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基因測序的云計算平臺可能帶來的變革與進步

文章來源：思邁奧人氣：1930發表時間：2016-04-22【小 中 大】

自二代測序的技術問世以來，就一直是研究和臨床領域關注的重點。隨著整個行業的技術發展，二代測序也帶動了整個基因研究的產業鏈。在二代測序的產業鏈中，上游做檢測，中游做分析，下游做應用。在測序價格持續下降的情況下，中游測序數據的生物信息學分析成為了提高效率最大的瓶頸。

　　傳統的測序數據分析依賴于本地服務器的性能。而可以預見的是不斷下降的測序價格將會帶來更多海量測序數據的產生，而巨大數量的測序數據無疑會延長獲得測序分析結果的時間。目前可能較好的解決方法是通過云計算的方式去做，云計算的優勢在于能夠通過分布式計算對大數據進行處理，從而極大提升運算效率以及降低成本。

　　目前國外的云計算平臺Seven Bridge已經做的比較成熟，對二代測序數據也能夠進行快速分析。缺點是作為典型的pipeline式分析，對用戶的要求比較高，對于國內用戶群體的使用會有一些障礙。而在國內的云計算平臺中，GCBI將于2016年2月底發布新的全基因組測序分析平臺，雖然還沒有公布具體的信息，但是希望能夠體現基本功能的高效率和高可用性。
　　接下來我們看看在不同的領域，測序的云計算平臺可能帶來的變革與進步。
　　科研領域
　　科研研究者一直是測序的重要使用群體，由于測序成本的持續降低及更多的測序服務供應商選擇，可以預見的是測序數據的產量與規模大幅度提升。而這部分數據是必然需要分析的，在沒有大規模數據分析平臺之前，分析的效率受限于本地服務器的規模，數據量越大，分析的時間也越久。而測序的云計算平臺將有望突破這個瓶頸，100個樣本，1000個樣本，分析的時間都僅跟1個樣本的分析時間類似，這將極大降低用戶的時間成本。預計隨著數據分析平臺化的出現，科研研究的周期將大大縮短。
　　臨床應用領域
　　在傳統的診療模式下，臨床醫生需要各種檢查數據以及查體來對病人進行診斷。一旦分子層面的檢測在臨床進行開展，云計算平臺可以通過對同一種疾病臨床數據及分子檢測數據的收集和快速分析，對特定的病人給出相應的輔助診斷參考，甚至給予相應的用藥方案。臨床醫生在合理應用的情況下，整個診斷的過程將會變得更快速以及更準確。如果未來疾病的發展演變成依據分子水平的變化進行分類，那么諸如GCBI等云計算平臺對臨床的幫助會更大。
　　個人健康
　　隨著測序技術在醫療領域的應用，市面上已經有不少針對個人健康的檢測業務了，檢測方法包括個人全基因組測序、定制化基因芯片等等。而這些數據的分析與解讀也會隨著檢測成本的下降變得越來越普遍。當每個人都會去做這樣的檢測時，云計算平臺將有望對這部分數據的快速解讀提供可行的解決方案。個人用戶將更快速地獲取自己的結果報告。
　　合作模式
　　鑒于生物信息云計算平臺的強大功能，有望在平臺與科研單位、臨床研究者甚至企業之間搭建各種各樣的合作模式。科研單位與云平臺的合作能加快科研成果的輸出，云平臺可以幫助科研單位進行成果的轉化與應用;臨床研究者可以借助云平臺進行輔助診斷，云平臺通過臨床數據的輸入不斷使診斷模型優化;企業通過云平臺可以推廣自有產品，云平臺也可以給用戶提供更多樣的供應商選擇。
　　可以預見的是，生物信息云計算平臺的強大能力不僅僅會體現在其計算能力上，臨床應用，合作轉化等方面都可以展現其潛力。就讓我們拭目以待看看云計算平臺的發展吧。

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